|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ФИЦ ПХФ и МХ РАН |
||
Клинические особенности ретинобластомы при мозаичной форме мутации гена RB1.доклад на конференции
- Авторы: Югай О.В., Козлова В.М., Казубская Т.П., Алексеева Е.А., Михайлова С.Н., Ушакова Т.Л., Поляков В.Г.
- Локальная Конференция : III ДУРНОВСКИЕ ЧТЕНИЯ «Ретинобластома. Особенности диагностики и лечения»
- Даты проведения конференции: 17 декабря 2021
- Дата доклада: 17 декабря 2021
- Тип доклада: Устный
- Докладчик: не указан
- Место проведения: г. Москва, Каширское шоссе 23, Россия
-
Аннотация доклада:
Основными причинами возникновения ретинобластомы (РБ) являются мутации онкосупрессорного гена RB1 Применение секвенирования нового поколения сделало возможным идентифицировать мозаичные формы мутаций гена RB1. Носители мозаичных RВ1мутаций, не имеющих опухолевых поражений глаз, передают мутации следующему поколению (своим потомкам). Поэтому все случаи ретинобластомы в семье необходимо тестировать на наличие мутаций в гене RВ1. Опыт наблюдения за пациентами с РБ из семей с мозаичными RВ1 мутациями, позволяет сделать вывод, что мозаицизм влияет на риск билатерального развития РБ в зависимости от типа мутации, однако имеет относительно благоприятное течение заболевания у детей
- Добавил в систему: Казубская Татьяна Павловна