ИСТИНА

Положение ядерных пор изменяется при спермиогенезе - в зрелых они не выявляются в зоне ядерной оболочки в зоне контакта с хроматином, оставаясь только у основания ядра в избыточной ядерной оболочке. Параллельно изменению локализации ядерных пор при созревании сперматозоидов изменяется локализация ламина В1. При глобулозооспермии (редкое заболевание, связанное с мутациями чаще всего генов DPY19L2 и SPATA16) ядерные поры и ламин В1 распределены по всей поверхности ядер сперматозоидов со сферической формой головки. При неполной форме глобулозооспермии (количество сперматозоидов со сферической формой головки менее 50%) мы обнаружили, что и в сперматозоидах с удлиненной формой головки локализация ядерных пор и ламина В1 аналогична таковой в сперматозоидах с типичной глобулозооспермией. Кроме того, у пациентов с неполной формой глобулозооспермии были выявлены мутации в генах DPY19L2 и SPATA16. На основании результатов исследования можно сделать вывод о генетической и фенотипической идентичности полной и неполной глобулозооспермии (вопрос не решенный в литературе).