ИСТИНА

Исследование направлено на выявление роли генетических факторов в патофизиологических механизмах широко распространенных возрастзависимых нейродегенеративных заболеваний: болезней Альцгеймера (БА), Паркинсона (БП) и Гентингтона (БГ), приводящих к тяжелым когнитивным и двигательным нарушениям. Планируется установить зависимость нейрофизиологических и когнитивных показателей на клинически выраженной и преклинической стадиях БГ от тяжести мутаций в гене гентингтина, вызывающих развитие БГ. У больных БП и здоровых различного возраста будет изучено влияние генов риска БП (мутаций в генах GBA и паркин, гаплотипа H1/H2 MAPT) на показатели количественной ЭЭГ, медленной электрической активности, вызванных потенциалов, вегетативной нервной системы, а также на двигательные и когнитивные характеристики. Планируется определить ассоциацию генов риска БА и их мультилокусного взаимодействия с нейрофизиологическими и когнитивными показателями при старении. Предполагается конкретизировать роль генотипов APOE, CLU, PICALM, GAB2 в снижении коннективности мозга при старении, приводящем к функциональному разобщению церебральных систем, оценить влияния генов на возникновение эпилептиформной активности при развитии БА. Будет изучена зависимость возрастной динамики нейрофизиологических и когнитивных показателей от ряда эпигенетических факторов, в том числе от метилирования ДНК, при нормальном и патологическом старении. В результате будут разработаны методы выявления нейрофизиологических эндофенотипов, ассоциированных с генетической предрасположенностью к нейродегенеративным заболеваниям, в том числе на доклинической стадии, что позволит улучшить профилактику БП, БА и БГ.

-

В результате будут разработаны методы выявления нейрофизиологических эндофенотипов, ассоциированных с генетической предрасположенностью к нейродегенеративным заболеваниям, в том числе на доклинической стадии, что позволит улучшить профилактику БП, БА и БГ