Мутации генов BRCA1/2 в ранней диагностике рака яичников у больных с синдромом семейного рака молочной железы/рака яичников. клиническое наблюдение. Онкогинекология, № 3,63-68, 2020статья
Аннотация:Наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 значительно повышает риск развития рака молочной железы и рака яичников в течение жизни. Первичная диагностика рака яичников является сложной задачей ввиду отсутствия эффективных скрининговых программ. Медико-генетическое консультирование пациенток с последующим выполнением молекулярно-генетического исследования помогает выбрать оптимальную стратегию лечения и профилактики у пациенток с диагнозом рак яичников и рак молочной железы. В данной работе представлен клинический случай раннего выявления рака яичников в результате выполнения профилактической сальпингоофорэктомии у больной метахронным раком обеих молочных желез и герминальной мутацией 5382insC в гене BRCA1.