Аннотация:Эстрогены играют критическую роль в возникновении и развитии рака молочной железы (РМЖ) у женщин. Ферменты сульфотрансфераза 1А1 (SULT1A1) и UDP-глюкуронозилтрансфераза 1А1 (UGT1A1) связывают и инактивируют эстрогены и их метаболиты, защищая клетки от опосредованного эстрогенами митоза и мутагенеза. Гены SULT1A1 и UGT1A1 содержат полиморфные участки в кодирующей и промоторной областях, причем разные аллели кодируют функционально различающиеся аллозимы. Исходя из предположения, что носительство аллелей SULT1A1*2 и UGT1A1*28, кодирующих малоактивные аллозимы, определяет большую вероятность возникновения РМЖ и более агрессивный фенотип опухоли, мы исследовали ассоциацию аллельного полиморфизма SULT1A1 и UGT1A1 с риском заболевания и с фенотипом РМЖ. Полиморфизм генов SULT1A1 и UGT1A1 выявляли путем пиросеквенирования продуктов ПЦР-амплификации. Обнаружено, что при сравнении с аллелем дикого типа UGT1A1*1, аллель UGT1A1*28 встречается достоверно чаще в группе из 119 русских больных РМЖ, чем в контрольной группе из 121 здоровых, без злокачественных заболеваний в анамнезе (р = 0.002, ОР = 1.79, ИД 1.23-2.63). Генотипы UGT1A1*28/*28 и *1/*28 также значимо ассоциированы с риском заболевания РМЖ в сравнении с генотипом дикого типа UGT1A1*1/*1 ( p = 0.003, ОР = 4.00, ИД 1.49-11.11 пр = 0.014, ОР = 2.04, ИД 1.14-3.57 соответственно). Объединенная группа этих генотипов ассоциирована с большим размером опухоли (более 2 см хотя бы в одном из измерений) по сравнению с объединенной группой генотипов, кодирующих более активный белок (р = 0.011, ОР = 3.44, ИД 1.42-8.36). Ассоциации аллелей и генотипов SULT1A1 с риском или фенотипом РМЖ не обнаружено. Таким образом, полученные данные свидетельствуют об участии UGT1A1 (но не SULT1A1) в определении риска заболевания и фенотипа РМЖ у русских пациенток.