|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ФИЦ ПХФ и МХ РАН |
||
МУТАЦИИ В ОНКОГЕНАХ GNAQ И GNA11 У БОЛЬНЫХ УВЕАЛЬНОЙ МЕЛАНОМОЙстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК- Авторы: Саакян С.В., Амирян А.Г., Цыганков А.Ю., Логинов В.И., Бурденный А.М.
- Журнал: Молекулярная медицина
- Номер: 2
- Год издания: 2014
- Издательство: Рус. врач
- Местоположение издательства: М.
- Первая страница: 34
- Последняя страница: 37
- Аннотация: Введение. Увеальная меланома (УМ) - одна из наиболее частых внутриглазных опухолей. Более чем в 50% случаев при УМ наблюдаются мутации в новых онкогенах GNAQ и GNA11. Ген GNAQ и его гомолог GNA11 кодируют α-субъединицу гетеротримерного G-белка с активностью ГТФазы. Мутации в этих генах приводят к активации МАРК-митогенного пути. Цель работы. Изучение мутаций генов GNAQ и GNA11 в образцах ДНК УМ и их взаимосвязь с клинико-морфологическими параметрами опухоли. Материал и методы. Анализ мутаций в экзонах 4 и 5 генов GNAQ и GNA11 проводили на выборке из 30 гистологических препаратов, полученных от российских больных, путем определения полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. Все опухоли были гистологически верифицированы.Результаты. В проведенном исследовании мутации в экзонах 4 и 5 генов GNAQ и(или) GNA11 были выявлены в 27 из 30 гистологических образцов УМ. Показано, что частота мутаций в 4 и 5 экзонах гена GNAQ составила соответственно 40 и 16,7%, а для гена GNA11 - соответственно 0 и 50%. Выявлена статистически значимая ассоциация частоты мутации глутамина в 209-м положении гена GNAQ с высокой отслойкой сетчатки (0,55 при р<0,05).Заключение. Следует отметить, что частота мутации в экзоне 5 гена GNA11 в опухоли веретеноклеточного типа 2,8 раза выше, чем эпителиоидноклеточного типа. Впервые исследованы мутации генов GNAQ и GNA11 в УМ у российских пациентов.
- Добавил в систему: Логинов Виталий Игоревич