|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ФИЦ ПХФ и МХ РАН |
||
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ФАКТОРЫ ОПУХОЛЕВОЙ ПРОГРЕССИИ ПРИ УВЕАЛЬНОЙ МЕЛАНОМЕстатья
- Авторы: Саакян С.В., Цыганков А.Ю., Амирян А.Г., Логинов В.И., Бурденный А.М.
- Журнал: Эффективная фармакотерапия
- Номер: 39
- Год издания: 2016
- Издательство: Общество с ограниченной ответственностью Медфорум
- Местоположение издательства: Москва
- Первая страница: 46
- Последняя страница: 51
- Аннотация: Цель - анализ мутаций в онкогенах GNAQ и GNA11 и полиморфизма гена ABCB1/MDR1, их корреляции с клиническими и морфологическими характеристиками при первичной увеальной меланоме (УМ). Материал и методы. Обследовано и пролечено 30 пациентов (12 мужчин и 18 женщин, соотношение 2:3) в возрасте 23-72 лет (средний возраст 52,5 ± 9,1 года) с первичной УМ. Во всех случаях проведена энуклеация с гистологически подтвержденным диагнозом УМ. Мутации в генах GNAQ/GNA11 и полиморфизм гена ABCB1/MDR1 определены на основании ПЦР-ПДРФ-анализа. Результаты. В 27 (90%) из 30 образцов выявлены мутации в экзонах 4 и 5 генов GNAQ/GNA11. Частота мутаций в экзонах 4 и 5 гена GNAQ составила 40 и 16,7%, гена GNA11 - 0 и 50% соответственно. Показана статистически значимая ассоциация между частотой мутации глутамина в 209-м положении гена GNAQ и высокой отслойкой сетчатки (0,55 при p < 0,05). Частота мутации в экзоне 5 гена GNA11 в опухоли веретеноклеточного типа в 2,8 раза выше по сравнению с эпителиоидно-клеточным типом. Аллель С полиморфного маркера С3435Т гена ABCB1 выявлен в 80% случаев. Частота предрасполагающего генотипа СС у больных УМ в четыре раза выше, чем в контрольной группе. Данный генотип ассоциирован с высоким риском развития УМ (относительный риск 8,5; p = 7 х 106). Установлена достоверная корреляционная связь частоты встречаемости генотипа СС полиморфного маркера C3435T гена ABCB1 с высотой и степенью пигментации опухоли (р = 0,0391 и р = 0,0381), состоянием сосудов и эпителиоидно-клеточным/смешанно-клеточным типом УМ (0,0493 и 0,0569). Генотип ТТ у больных УМ не выявлен. Заключение. Показана высокая частота мутаций в генах GNAQ/GNA11 и ассоциация аллеля С полиморфного маркера C3435T гена ABCB1 с неблагоприятными клиническими и морфологическими вариантами УМ. Выявленные особенности могли бы быть использованы для разработки в ходе дальнейших исследований современных подходов к прогнозированию течения УМ, а также для скрининга пациентов, входящих в группу риска по данному заболеванию.
- Добавил в систему: Логинов Виталий Игоревич