Аннотация:Введение. Увеальная меланома (УМ) - наиболее распространенная первичная внутриглазная опухоль у взрослого населения. Она характеризуется повышенным метастазированием в печень, что является фактором неблагоприятного исхода у 95% пациентов вне зависимости от метода проведенного лечения. В различных международных исследованиях показана критическая роль в образовании геномной нестабильности и метастатической активности потери гетерозиготности (ПГ) хромосом 1, 3, 8 с наиболее значимой ролью моносомии хромосомы 3. Цель исследования. Целью настоящего исследования явились изучение ПГ в хромосомах 1, 3 и 8 при УМ и их взаимосвязь с клинико-морфологическими характеристиками опухоли.
Методы. Анализ ПГ на хромосомах 1, 3 и 8 проводили на выборке из 38 гистологических препаратов, полученных от больных, проживающих в центральном регионе России. Все опухоли были гистологически подтверждены.
Результаты. При анализе ПГ на хромосоме 3 нами выявлена полная моносомия в 8 (21%) из 38 случаев. Кроме того, было показано, что ПГ выявляется также хотя бы в одном из 11 исследованных локусов хромосомы 3 в 22(57,9%) из 38 случаев, в том числе только в области FHIT (D3S4103-D3S1481, Зр14.2) - в 5(22,7%) случаях из 22. Частота ПГ в локусе 1рЗб.22 составила 28,9% (у 11 из 38 больных), в локусах 8р12-р22 - 21% (у 8 из 38). В 9 из 11 случаев с ПГ в локусе 1р36.21-22 нами наблюдалась ПТ и на хромосоме 3 (р=0,03). Также все случаи с ПГ на хромосоме 8 сопровождались аллельными потерями и на хромосоме 3 (р=0,018).
Заключение. Изучена частота аллельных делеций в хромосомах 1, 3 и 8 в образцах УМ. Показана критическая роль изученных хромосомных аберраций при УМ.