|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ФИЦ ПХФ и МХ РАН |
||
Современный взгляд на феномен трилатеральной ретинобластомы с позиций офтальмоонкологии и нейроонкологии (обзор литературы)статья
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: Левашов А.С., Серов Ю.А., Ушакова Т.Л., Зеленова Е.Е., Горовцова О.В., Югай О.В., Поляков В.Г., Рыжова М.В., Строганова А.М., Алексеева Е.А., Мусатова В.В., Горелышев С.К., Кадыров Ш.У., Григорьева М.В., Шершакова А.И., Михайлова Е.В., Кашанина А.Л., Григоренко В.А.
- Журнал: Российский журнал детской гематологии и онкологии
- Том: 11
- Номер: 3
- Год издания: 2024
- Издательство: Национальное общество детских гематологов и онкологов (НОДГО)
- Местоположение издательства: Москва
- Первая страница: 46
- Последняя страница: 59
- Аннотация: Феномен трилатеральной ретинобластомы (ТРБ) представляет собой сочетание билатеральной ретинобластомы (РБ)(в большинстве случаев) и пинеобластомы (ПБ) молекулярной группы А.Изучение данного феномена продолжается более 30 лет, носит междисциплинарный характер и включает 2 концептуальныеточки зрения с позиций офтальмоонкологии и нейроонкологии.Частота выявления данного феномена варьирует от 0,75 до 2 % во всей исследовательской группе и от 2,1 до 3,5 % в структуребилатеральных форм. Внутриглазное поражение в 91,5 % клинических наблюдений было представлено билатеральным вариантом.Интракраниальное расположение опухолевого очага в проекции пинеальной зоны выявлено в 73,3 % случаев, супраселлярнойлокализации – в 20 %. Соотношение синхронных и метахронных вариантов течения заболевания носит гетерогенныйразнонаправленный характер и варьирует от 1,3:1 (по данным крупных ретроспективных и проспективных исследованийY. Zhang, X. Fang, T. Gui, S. Qureshi et al.) до 1:2,1–1:4 (по данным метааналитических работ M.C. DeJong, R. Yamanaka et al.).Все случаи ТРБ были выявлены в возрасте до 60 месяцев, синхронный вариант – в возрасте до 36 месяцев в большинствеклинических наблюдений.Изучение морфологических и молекулярно-биологических характеристик опухолевого субстрата у детей с ТРБ в настоящеевремя носит разобщенный характер в отношении внутриглазного и интракраниального сегментов данного феномена, РБ и ПБсоответственно. При этом наиболее значимыми характеристиками являются определение герминальной мутации в гене RB1в образцах крови, оценка экспрессии белков RB1, TFF1, варианта мутационного события в гене RB1, наличия амплификации генаN-MYC, увеличения количества копий 1q, потери 16q в опухолевом субстрате внутриглазной и/или пинеальной/супраселлярнойлокализации.В лечении детей с феноменом ТРБ применяются как комплексные протоколы, так и индивидуальные программы терапии.Оптимальная терапевтическая стратегия неизвестна.
- Добавил в систему: Ушакова Татьяна Леонидовна